Дві рідкісні хвороби у немовляти

У Центрі дитячої медицини медики врятували 4-місячну дівчинку з унікальним поєднанням двох рідкісних патологій. Немовля поступило у вкрай тяжкому стані: з гострим ураженням печінки, коагулопатією, важкою анемією, ураженням шкіри, синдромом мальабсорбції та загальним виснаженням організму. З народження дитина погано набирала вагу та часто хворіла. У 2 місяці перенесла тяжку пневмонію.

Через складність клінічної картини до лікування долучилася мультидисциплінарна команда лікарів. Спочатку дівчинку стабілізували у реанімації, згодом її консультували гематологиня Ірина Цимбалюк та керівниця Клініки муковісцидозу Людмила Бобер. Незважаючи на негативний результат неонатального скринінгу, фахівці не відкинули підозру на муковісцидоз і наполягали на подальшому дообстеженні.

Результати підтвердили знижену панкреатичну еластазу, а генетичний аналіз — одразу дві рідкісні патології: муковісцидоз і синдром моносомії 13q34. Саме ця унікальна комбінація пояснила тяжку коагулопатію — через нестачу вітаміну K та відсутність факторів згортання крові VII і X.

Сьогодні дівчинка вдома, продовжує лікування амбулаторно. Медики наголошують: саме командна робота, клінічне чуття й довіра між батьками та лікарями стали вирішальними у боротьбі за життя цієї дитини.

До слова, муковісцидоз — це важке генетичне захворювання, яке вражає дихальну та травну системи. Через порушення в обміні хлоридів організм виробляє надто густий слиз, що ускладнює дихання і заважає роботі підшлункової залози.

Синдром моносомії 13q34 — це рідкісна хромосомна аномалія, при якій бракує ділянки 13-ї хромосоми. Вона може спричинити затримку розвитку, порушення згортання крові, ураження печінки та інші складні порушення.