В лікарні у Львові допомагають унікальній 7-місячній пацієнтці, яка народилася з двома рідкісними синдромами | Львівська мануфактура новин
Підтримати проект
регіональні новини
В лікарні у Львові допомагають унікальній 7-місячній пацієнтці, яка народилася з двома рідкісними синдромами
04 Січня, 10:44

В лікарні у Львові допомагають унікальній 7-місячній пацієнтці, яка народилася з двома рідкісними синдромами

У Західноукраїнському спеціалізованому центрі врятували 7-місячну дівчинку з рідкісними захворюваннями. Марічка народилася передчасно і медики не одразу змогли діагностувати у неї орфанні хвороби.

«Дівчинка має одразу два рідкісних захворювання – синдром Рубінштейна-Тейбі і синдром Абернетті. Поєднання цих вроджених патологій настільки рідкісне, що досі у світовій літературі не описано жодного схожого випадку…», – розповіли в Центрі.

Марічка народилася передчасно, на 34-му тижні вагітності, і з перших днів життя потребувала особливої уваги. Новонароджену госпіталізували до лікарні на Івано-Франківщині, де її лікували від кашлюку, легеневої кровотечі та проблем шлунково-кишкового тракту. Згодом родина переїхала на Львівщину.

«Занепокоєні постійними зригуваннями, низькою вагою та частими захворюваннями донечки, батьки звернулися до фахівців нашого Центру. Після детального огляду медики запідозрили генетичну патологію й направили дитину до генетиків. Результати обстежень підтвердили наявність у Марíчки синдрому Рубíнштейна-Тейбí», – йдеться у повідомленні.

У Центрі дитина перебувала понад 2 місяці. Через проблеми з диханням вона потребувала неінвазивної вентиляції легень за допомогою маски. Додатково проведені аналізи крові виявили біохімічні відхилення, що спонукало лікарів провести комп’ютерну томографію судин печінки, під час якої виявили гіпоплазію портальної вени та позапечінковий шунт, відому як синдром Абернеттí (тип II).

“Ця рідкісна аномалія спричиняє потрапляння значної частини крові в системний кровотік, оминаючи печінку, і призводить до її гіпоксії. При тяжкому перебігу захворювання може викликати печінкову енцефалопатію та метаболічні порушення. На щастя, аномалія у Марічки була виявлена вчасно, на етапі мінімальних змін печінкової функції, і ми розпочали негайне лікування метаболічних порушень”, – пояснила гастроентерологиня Віта Волощук.

Наразі дівчинка перебуває під ретельним моніторингом у спеціалістів Центру. У Клініці гастроентерології дитині розпочали лікування, спрямоване на корекцію метаболічних змін. Кардіолог і офтальмолог стежать за її компенсованою вадою серця та проблемами із зором, пов’язаними із синдромом Рубíнштейна-Тейбí. А педіатри Центру забезпечують малечі симптоматичну терапію.

Відео