Діток із таким діагнозом всього 102 у всьому світі: у Львові прооперували дівчинку з 2-ма рідкісними синдромами

реклама

У Львові успішно прооперували півторарічну дівчинку із Рівненщини 2-ма рідкісними синдромами. Як повідомили в Охматдиті, в півторарічної Полінки діагностували відразу 2 надзвичайно рідкісні синдроми – синдром Паллістера-Кілліана і синдром Сетре-Чотзен.

Малечі всього лише 1,5 роки. Дівчинка приїхала із батьками до нашого Центру з Рівненської області. Сімʼя звернулися до лікарів із запитом виправити розщілину м’якого піднебіння. Команда лікарів в Охматдиті робить такі втручання чи щодня, але випадок Полінки – унікальний.

«Річ у тім, що синдром Паллістера-Кілліана стає причиною вад у різних органах і системах (мозок, серце, шлунко-кишковий тракт, шкіра та ін), викликає гідроцефалію, інтелектуальні порушення і затримку розвитку через слабкий м’язовий тонус. Це спонтанна мутація, тобто не треба, щоб хтось у родині батьків хтось хворів цим. А ось синдром Сетре-Чотзен дає передчасне зрощення кісток черепа (краніосиностоз), воно перешкоджає нормальному росту черепа і змінює форму голови і обличчя. Ліків від обох синдромів не існує. Єдине, що може запропонувати медицина сьогодні – це виправлення вад хірургічним шляхом і медикаментозна корекція супутніх проблем», – зазначили у лікарні.

Про обидва синдроми батьки дівчинки дізналися лише після народження, під час вагітності про ймовірні проблеми батькам ніхто не говорив. До речі, Поліна – третя дитина у сім’ї.

“Мені здавалася, що то був страшний сон, коли після кесаревого мені повідомили про вади Полінки. Стався обширний крововилив у мозок, легені не відкрилися зразу. Нам з самого початку було непросто, але ми не зупиняємося, йдемо далі, щоб максимально покращити якість життя дитини, зробити для неї все, що можна зробити”, – каже мама Полінки Таня.

Крім вади серця, шлунково-кишкового тракту, у дівчинки були великі труднощі з харчуванням через незрощене піднебіння. Вона не могла їсти, не зригувала, а блювала, їй було важко дихати, кілька апное серед ночі, сатурація падала до 75 – для родини це були звичайні будні. Виправляти щелепно-лицеву ваду за таких умов – дуже небезпечно. Ризик за шкалою ASA – 4 з 6 (система для оцінки придатності пацієнтів перед операцією).

В Україні за оперування випадку Полінки ніхто не взявся, усюди батькам відмовили. Львівські хірурги так перейнялись бажанням батьків Полінки покращити якість життя дівчинки, що наважилися на надскладну операцію.

“Розщілину мякого піднебіння вдалося коригувати. Ми отримали максимально позитивний результат, який тільки може бути. Дівчинка може нормально ковтати, їсти, їжа більше не потрапляє у дихальні шляхи, покращилося дихання”, – пояснила щелепно-лицева хірургиня Центру Христина Погранична.

Родина Полінки теж помітила покращення. Кажуть, що дівчинка стала жвавіша.

“Зараз донечка може повноцінно дихати носиком, їсть сама, ковтає, спить на спинці, стала активніша. Я дуже задоволена! Після операції минув місяць, а я досі не можу повірити у те, що це все з нами сталося. Вона вже краще реагує на мій голос, краще розвивається, я навіть не очікувала такого”, – каже Таня.

Полінку оглянули і отоларингологи. До них вона теж невдовзі приїде, щоб виправити проблему з вушком. До речі, її діагностували лише тут, тож батьки хочуть продовжити лікування доні саме з нашою командою лікарів.

Попереду у Полінки довгий шлях лікування у великої команди фахівців та реабілітація.

реклама