Львівські лікарі допомагають дівчинці з рідкісним генетичним захворюванням

У Львові, в Центрі дитячої медицини, лікарі допомагають дівчинці з рідкісним генетичним захворюванням, з яким вони зіткнулися вперше за 30 років. Про це повідомили у Львівській ОВА.

Майже три роки родина переселенців чекала на діагноз донечки. І лише у вересні цього року у маленької Злати із Запоріжжя підтвердили синдром Габріеле-де Фріза. Щоб визначити захворювання, довелось провести дороговартісне генетичне дослідження за кордоном, на яке сім’я увесь цей час шукала кошти. Зараз дівчинка отримує медичну допомогу у Клініці орфанної педіатрії та паліативної допомоги Центру Дитячої Медицини.

Через рідкісну генетичну ваду вона поволі росте та погано набирає вагу, має незначну затримку фізичного та психомовного розвитку, певні поведінкові розлади. Медики кажуть, що діти з таким синдромом також можуть мати аномалії серця, нирок, інших органів, тож потребують активного спостереження фахівців змалечку.

Головний акцент у підтримувальній терапії, яку зараз отримує маленька запоріжанка – це відстеження динаміки росту та коригування харчування до потреб дитини. Зі Златою уже займається логопед, а згодом дівчинка потребуватиме комплексної медичної реабілітації. 

У Клініці кажуть, що це захворювання настільки рідкісне, що за 30 років існування Центру трапилось тут вперше. Визначити таку патологію непросто, для цього потрібна комплексна генетична діагностика. Дівчинці довелось провести повне екзомне секвенування у Південній Кореї. Це складний тест, який досліджує всю кодуючу частину геному (екзом) і може виявляти мутації в тисячах генів одночасно.

Встановити правильний діагноз вдалось і завдяки співпраці з діагностичним центром Leogene, з яким лікарня уклала офіційний меморандум. Нагадаємо також, що Міністерство охорони здоров’я України офіційно визнало Центр референс-центром з лікування пацієнтів з масштабним переліком орфанних напрямів. Тож для пацієнтів лікарні тепер доступна найсучасніша генетична діагностика та прогресивні методи лікування.