“Обличчя ельфа”: львівські лікарі прооперували підлітка з генетичним синдромом Вільямса-Бойрена

У Львові в Міжрегіональному центрі лікування дітей з розщілинами губи і піднебіння допомогли 14-річному Ярославу з Рівненської області з генетичним синдромом Вільямса-Бойрена, яке у нього діагностували після народження. Як розповіли у пресслужбі медзакладу, рідкісне генетичне захворювання буває в 1 з 20 000 малюків.

Синдром проявляється по-різному: діти мають особливу будову обличчя, яку в спеціальній літературі називають обличчям ельфа (широкий лоб, плоске перенісся з округлим носом, збільшений рот з піднятими вгору куточками, пухкі губи і повні щоки, блакитний колір очей), вади серця, порушення роботи деяких ділянок мозку, проблеми із зором. Комбінація цих проблем у кожного різна, але у всіх є одна спільна риса – дружелюбність. Існує теорія, що люди з цим синдромом стали прообразом ельфів і фей в англійському фольклорі.

Фахівців, які б змогли допомогти Ярославу, не знайшлося. Операція у підлітка із серцевою вадою – непросте завдання і для дитячих хірургів, і для анестезіолога.  Але у спеціалістів був план лікування, тому вирішили заручитися підтримкою американського колеги Девіда Лоу, фахівця з вроджених вад обличчя з 30-річним досвідом у лікуванні розщілин губи і піднебіння в Дитячій лікарні Філадельфії (США).

Хірурги зменшили Ярославу розмір губ, анестезіологи змогли безпечно провести наркоз попри особливості серцево-судинної системи.

За 3 години після операції хлопець уже пішов у ігрову до інших дітей. За 3 дні він так подружився з пацієнтами хірургії, що не хотів їхати додому! Ярослава встигли полюбити і великі, і малі.

Нещодавно Ярослав з мамою побував у лікарки на контрольному огляді. Тепер у нього новий імідж – нові окуляри, післяопераційний набряк минув, губи набули звичайного розміру і більше не створюють дискормфорту.